利用CRISPR与和组织生物工程技术，治疗表皮溶解水疱症

基于使用基因组编辑校正的患者细胞的组织生物工程产品已被欧洲药品管理局(EMA)指定为罕见病药(孤儿药)，用于 治疗隐性营养不良性表皮溶解水疱症。该疾病也被称为蝴蝶皮，其特征为:由于皮肤和粘膜非常脆弱，易发生溃疡和侵袭性皮肤癌。

隐性营养不良性表皮溶解水疱症是一种罕见的疾病，其特征是在皮肤和内部粘膜上持续形成溃疡、水疱、纤维化以及各种 并发症如假性手指融合，并高度易患转移性鳞状细胞癌。治疗该疾病对医护人员是一项挑战，而对患者及其家属而言更需付出极大的努力。

该遗传病是由基因编码为7 号的胶原蛋白 COL7A1 突变引起的，7 号胶原蛋白是表皮与真皮粘附的必需蛋白。在⻄班牙， 该基因第 80 号外显子的突变发生率很高(存在于约50%的⻄班牙籍患者)，这证明了研发该基因的精密疗法是非常有必 要的。在开发该产品之前，CRISPR / Cas9 分子工具尚缺乏在成人干细胞(例如造血或皮肤)中进行实际临床应用所需的 功效水平。因此，这类方案不能与使用病毒载体的常规基因添加疗法竞争。